SINDROME DI PIERRE ROBIN

La sindrome di Pierre-Robin è caratterizzata da una triade di anomalie della morfologia oro-facciale: retrognazia, glossoptosi e schisi della parte mediale posteriore del palato molle. Si tratta di una sequenza, dato che la schisi del palato molle è secondaria ad un difetto dello sviluppo della mandibola. L'ipoplasia mandibolare nelle prime settimane di vita fetale obbliga la lingua ad una posizione sollevata nel cavo orale, che ostacola la fusione delle lamine palatine. Le cause di questa anomalia dello sviluppo mandibolare sono diverse, ma raramente è implicato primitivamente un difetto osseo. Nella maggior parte dei casi la malformazione della mandibola è secondaria alla ipomobilità oro-facciale fetale, generalmente correlata ad un difetto funzionale del romboencefalo (cervello posteriore). Questo spiega la frequenza e la gravità del quadro clinico nei neonati, che comporta problemi di suzione, deglutizione e respirazione, con difficoltà nell'allattamento, anomala deglutizione, alterazioni della motilità esofagea, ostruzione respiratoria glossofaringo-laringea e sincope vagale. La prevalenza stimata è 1/10.000 nati, anche se è difficile definirla con precisione, in quanto la diagnosi della sindrome è complessa, dato che alcuni di questi casi rientrano in una sindrome più complessa nosologicamente diversa. La sequenza di Pierre-Robin isolata (in assenza di altre malformazioni associate) è presente in circa la metà dei casi. Circa il 10% delle forme isolate sono familiari, ma il gene(i)-malattia non è ancora noto. Se il trattamento del quadro clinico è efficace nel primo anno di vita, la prognosi è buona. La glossoptosi e i problemi di nutrizione e respirazione associati, di solito si risolvono nei primi due anni di vita e la crescita della mandibola corregge la retrognazia prima dei tre-sei anni di vita. La patoschisi può essere corretta chirurgicamente prima dei nove mesi di vita. Anche la prognosi neurologica dei pazienti è buona. Tuttavia, la persistenza del rischio di otiti, di ipoacusia trasmissiva e le difficoltà nella fonazione richiedono un controllo periodico da parte di specialisti otorinolaringoiatri e terapisti del linguaggio. Nella metà dei casi, la sequenza di Pierre-Robin fa parte di una sindrome malformativa complessa. Le sindromi sono diverse, ma nella maggior parte dei casi sono collagenopatie, anomalie del primo arco, patologie cromosomiche (compresa la microdelezione del cromosoma 22q11), fenocopie da agenti tossici (ad es. alcol, valproato di sodio) e altre associazioni più complesse. La prognosi per i pazienti con sequenza di Pierre-Robin sindromica varia in rapporto alla sindrome. Di solito la sequenza di Pierre-Robin viene diagnosticata alla nascita. La diagnosi prenatale è possibile se la retrognazia viene rilevata mediante ecografie. Un buon indicatore diagnostico è il polidramnios. La palatoschisi non è invece visibile, ma può essere sospettata nei casi in cui la lingua occupi una posizione anomala (posteriore e verticale nella cavità orale). La consulenza genetica è raccomandata in tutte le famiglie, anche nei casi sporadici.

ESPERIENZA MALA SANITA' ASL REGGIO DI CALABRIA - TESTIMONIANZA GENITORE

Chi vi scrive è un papà di un bambino gemello.Adesso vi racconto la mia brutta esperienza che ho vissuto e ancora oggi vivo a causa del cattivo funzionamento dell' ASL.A febbraio 2008 mia moglie ha partorito due gemelli,non immaginate che emozione abbiamo provato per la nascita dei piccoli.Pronti ad essere dimessi dall'ospedale RIUNITI al 3° giorno accade che una dottoressa nel controllare i bambini si accorge che uno dei due ha dei problemi di alcune patologie quindi se lo sono trattenuti in ospedale in neonatologia intensiva per circa 3 mesi.Nulla da dire per il trattamento avuto in ospedale anche se un pò tardiva la decisione del trasferimento in emergenza a Roma all'ospedale pedriatico BAMBINO GESU'.Da premettere che il bambino ha bisogno di assistenza 24 ore al giorno e gli è stata applicata una tracheostomia e una peg.Al rientro a casa quindi da Roma a Reggio Calabria non solo non ci hanno fornito un autoambulanza per il trasporto al proprio domicilio ma ho dovuto affittare una macchina per scendere al più presto possibile visto che con l'aereo i tempi sono un pò lunghi per la burocrazia dei documenti da presentare.Quando stavamo a Roma ho presentato nel mese di maggio tramite alcuni fax delle richieste di materiale,assistenza domiciliare infermieristica e fisioterapista ci credete che siamo a luglio ed io non ho avuto quasi nulla di tutto ciò,devo ringraziare l'ospedale di Roma che mi ha regalato tantissimo materiale e prestato una pompa necessaria alla alimentazione del latte che dovrò restituire appena la ditta mi consegnerà una nuova pompa.Per avere l'assistenza domiciliare pensate un pò nella nostra città che comunque non è molto piccola non esistono infermieri pediatrici che l'ASL può mettere ha disposizione dei piccoli pazienti che si trovano nel proprio domicilio.Ci hanno fatto una proposta alcuni dottori di Reggio Calabria dicendoci : ricoverate vostro figlio al RIUNITI per alcuni giorni il tempo necessario per far imparare degli infermieri che dovranno venire a casa e dare la giusta assistenza.Mio figlio ha fatto 5 mesi di ospedale è sono davvero stanco di sentirmi dire queste cose,posso solo pensare che non funziona la nostra struttura ASL per quanto riguarda la pedatria.L'ASL per acquistare e farmi arrivare il materiale necessario per uscire dall'ospedale BAMBINO GESU' sono riusciti ha far passare 1 mese e 4 giorni,questo perchè ho sollecitato tantissimo ASL e le ditte che dovevano fornirci il materiale.Parlando con dei genitori della regione Lazio con la mia stessa situazione la struttura ASL Lazio ha impiegato solamente 4 giorni per dare il materiale ed eventualmente un assistenza domiciliare,perchè dai noi in Calabria questo non avviene?Spero di non avervi annoiato e che l'amministrazione prenda coscienza della mia esperienza per poter far qualcosa affinchè hai bambini della nostra città gli vengano tutelati i diritti alla salute che l'ASL purtroppo non offre come dovrebbe.