SINDROME DI PIERRE ROBIN

La sindrome di Pierre-Robin è caratterizzata da una triade di anomalie della morfologia oro-facciale: retrognazia, glossoptosi e schisi della parte mediale posteriore del palato molle. Si tratta di una sequenza, dato che la schisi del palato molle è secondaria ad un difetto dello sviluppo della mandibola. L'ipoplasia mandibolare nelle prime settimane di vita fetale obbliga la lingua ad una posizione sollevata nel cavo orale, che ostacola la fusione delle lamine palatine. Le cause di questa anomalia dello sviluppo mandibolare sono diverse, ma raramente è implicato primitivamente un difetto osseo. Nella maggior parte dei casi la malformazione della mandibola è secondaria alla ipomobilità oro-facciale fetale, generalmente correlata ad un difetto funzionale del romboencefalo (cervello posteriore). Questo spiega la frequenza e la gravità del quadro clinico nei neonati, che comporta problemi di suzione, deglutizione e respirazione, con difficoltà nell'allattamento, anomala deglutizione, alterazioni della motilità esofagea, ostruzione respiratoria glossofaringo-laringea e sincope vagale. La prevalenza stimata è 1/10.000 nati, anche se è difficile definirla con precisione, in quanto la diagnosi della sindrome è complessa, dato che alcuni di questi casi rientrano in una sindrome più complessa nosologicamente diversa. La sequenza di Pierre-Robin isolata (in assenza di altre malformazioni associate) è presente in circa la metà dei casi. Circa il 10% delle forme isolate sono familiari, ma il gene(i)-malattia non è ancora noto. Se il trattamento del quadro clinico è efficace nel primo anno di vita, la prognosi è buona. La glossoptosi e i problemi di nutrizione e respirazione associati, di solito si risolvono nei primi due anni di vita e la crescita della mandibola corregge la retrognazia prima dei tre-sei anni di vita. La patoschisi può essere corretta chirurgicamente prima dei nove mesi di vita. Anche la prognosi neurologica dei pazienti è buona. Tuttavia, la persistenza del rischio di otiti, di ipoacusia trasmissiva e le difficoltà nella fonazione richiedono un controllo periodico da parte di specialisti otorinolaringoiatri e terapisti del linguaggio. Nella metà dei casi, la sequenza di Pierre-Robin fa parte di una sindrome malformativa complessa. Le sindromi sono diverse, ma nella maggior parte dei casi sono collagenopatie, anomalie del primo arco, patologie cromosomiche (compresa la microdelezione del cromosoma 22q11), fenocopie da agenti tossici (ad es. alcol, valproato di sodio) e altre associazioni più complesse. La prognosi per i pazienti con sequenza di Pierre-Robin sindromica varia in rapporto alla sindrome. Di solito la sequenza di Pierre-Robin viene diagnosticata alla nascita. La diagnosi prenatale è possibile se la retrognazia viene rilevata mediante ecografie. Un buon indicatore diagnostico è il polidramnios. La palatoschisi non è invece visibile, ma può essere sospettata nei casi in cui la lingua occupi una posizione anomala (posteriore e verticale nella cavità orale). La consulenza genetica è raccomandata in tutte le famiglie, anche nei casi sporadici.